临床遗传学
我们的遗传学家专门诊断和治疗遗传疾病和先天性异常. 我们为您和您的家人提供全面的服务, 包括基因测试, 遗传咨询, 诊断, 资源和支持.
为什么选择皇冠hga025大学洛杉矶分校健康中心进行基因检测和咨询?
皇冠hga025大学洛杉矶分校健康临床遗传学团队为患有遗传疾病和先天性异常的人提供全面的评估和遗传咨询. 我们的专家团队具有诊断各种疾病的独特资格, 包括罕见疾病.
我们课程的亮点包括:
以病人为中心的护理: 我们的董事会认证的遗传咨询师知道,当你被告知你或你的孩子有慢性疾病时,你是多么难以承受, 复杂的条件. 我们会向您解释会发生什么,以及如何为您或您的孩子获得最好的照顾.
深远的专业知识: 我们有丰富的经验帮助儿童和成人与全谱遗传疾病, 遗传疾病和先天性异常. 我们的专长包括发育和智力障碍, 出生缺陷和代谢紊乱. 我们也帮助患有罕见或未确诊疾病的人.
遗传学方面的创新: 我们的诊断分子病理学实验室是第一个设施在全国提供最先进的临床基因检测. 这些测试可诊断多种遗传疾病. 我们的专家一直在寻求新的发现,以帮助我们的病人和他们的家人.
Multispecialty团队: 你会得到一组遗传学家,遗传咨询师,护士,注册护士的照顾 营养师 还有社会工作者. 每个团队成员都擅长管理一系列疾病和症状.
精确的诊断: 我们与 病理学家 在 皇冠hga025大学洛杉矶分校临床基因组中心 提供最准确的诊断. 我们发现了导致一系列疾病的确切DNA变化, 帮助您有效地了解和管理条件.
无与伦比的研究: 我们的团队擅长帮助患有罕见疾病的人. 我们与 未确诊疾病网络 和 皇冠hga025罕见病研究中心他们都在皇冠hga025大学洛杉矶分校健康中心工作. 我们处于研究的前沿,这些研究导致了对疾病的理解的进步, 诊断和治疗新的和罕见的遗传疾病.
我们的护理领域
我们帮助患者和家属了解遗传性疾病, 管理病情,寻求最有效的治疗和管理. 我们的专家在精确诊断和改变生命的基因治疗方面处于全国领先地位,即使对于罕见的疾病也是如此.
我们总是向前看. 通过开创性的研究, 改变人生的临床试验和富有同情心的护理, 我们帮助我们的病人和他们的家人过上最健康的生活. 我们的护理领域包括:
医学遗传学诊所
遗传诊所为患者和家属提供诊断、评估和遗传咨询. 我们帮助患有各种先天性疾病和遗传性疾病的人. 我们也为有遗传疾病家族史的人提供遗传咨询服务.
代谢诊所
我们诊断和治疗婴儿, 患有遗传性代谢和线粒体疾病的儿童和成人. 这些疾病影响身体如何分解食物,利用食物作为能量和消除废物.
我们的团队包括遗传学家, 营养师, 护士, 专门研究代谢紊乱的医师助理和社会工作者. 我们为所有年龄段的人提供突破性的治疗和临床试验和研究.
新生儿筛查计划
新生儿筛查是一项国家公共卫生服务,确保所有新生儿接受某些严重遗传疾病的检测. UCLA地区服务中心, 由皇冠hga025公共卫生部遗传病筛查项目指定, 有助于迅速诊断和治疗有疾病风险的婴儿.
的 新生儿筛查计划 筛查80多种遗传疾病. 我们的遗传学专家帮助诊断和管理通过新生儿筛查检测到的代谢紊乱.
专业诊所
在我们的 专业诊所在美国,我们评估并帮助患有特定遗传疾病和先天性异常的个体. 我们教育你和你的家人, 帮助您了解您或您的孩子的预后和探索治疗方案.
使用最先进的技术, 我们确定病症的确切遗传原因, 帮助你更好地控制自己的健康. 我们的遗传咨询师还可以帮助您了解将这种疾病遗传给未来孩子的风险.
我们诊断和治疗的遗传疾病类型
有数千种遗传性疾病,其中许多是罕见的. 我们的团队擅长诊断和管理这些疾病.
我们在医学遗传学和代谢诊所诊断和管理疾病
我们有许多类型的遗传疾病和遗传疾病的经验,包括:
- 先天性异常: 胎儿发育过程中出现并在出生时出现的问题
- 内分泌紊乱和代谢紊乱: 影响身体调节激素或分解食物并将其作为能量的能力的问题
- 癫痫: 因短而引起的紊乱, 脑电活动不受控制的时期,导致癫痫发作
- 听力损失: 可能由父母传给孩子的耳聋或听力受损, 即使没有家族听力损失史
- 遗传性出血性毛细血管扩张症 和其他血管畸形:影响血管发育和功能的疾病
- 肌肉骨骼/结缔组织疾病: 影响骨骼发育的疾病, 软骨:软骨生长和组织,结合和支持身体内部的结构
- 神经发育障碍: 导致发育迟缓的身体和智力残疾,包括 自闭症谱系障碍
- 肾疾病: 影响肾脏的疾病,肾脏是帮助从血液中清除多余液体和废物的器官
我们在专业诊所治疗的疾病
在我们的专业诊所, 我们提供教育, 对患有特定遗传疾病的儿童和成人的指导和管理. 来自不同皇冠hga025的专家聚在一起治疗疾病,例如:
- 22q11.2缺失综合征: 一种疾病(也称为迪乔治综合症),可导致心脏骤停, kidney 和 gastrointestinal problems; a weakened immune system; cleft palate; 和 developmental issues
- ASXL-related障碍: 导致身体和智力残疾的几种综合征, 清晰的头部和面部特征, 心脏缺陷, 癫痫发作, 语言迟缓和饮食问题
- 颅面畸形: 出生时出现的面部或颅骨问题
- 性发育障碍: 当孩子的生殖器发育不规律或者当孩子的生殖器和基因组成不匹配时,就会发生疾病
- 马凡氏综合症: 影响整个身体的结缔组织紊乱, 包括眼睛, 心, 骨骼和血管
- 神经肌肉/杜氏肌营养不良: 一种引起肌肉无力的疾病,并可能随着时间的推移而恶化
- 儿童癌症易感性(PCPD)综合征: 增加患癌症风险的遗传因素
- 骨骼发育不良: 一种罕见的遗传性疾病,导致软骨发育不正常, 关节和骨骼, 经常影响手臂, 腿, 头骨, 胸腔或脊柱
我们提供基因测试和程序
作为国家医学遗传学的领导者, 我们擅长诊断和治疗各种遗传疾病. 我们的专家使用先进的技术和无与伦比的专业知识来解释数据,并向患者及其家属清楚地解释信息.
我们与皇冠hga025大学洛杉矶分校临床基因组学中心密切合作,使用下一代测序技术. 这些工具可以准确识别导致数千种疾病的DNA变化. 这种特殊的遗传信息也使我们能够开拓突破性的研究,可能导致未来治疗的发展.
我们的测试、程序和服务包括:
- 与一组专门从事儿科和成人遗传学的专家进行磋商
- 临床外显子组测序,一种识别致病DNA变异的测试
- 我们基因组数据委员会的专家解释
- 快速的报告周转时间
- 提供测试前后咨询的遗传咨询师
认识我们的团队
皇冠hga025大学洛杉矶分校健康临床遗传学团队包括世界知名的分子和临床遗传学专家. 你将接受一个由临床遗传学家组成的高技能团队的治疗, 遗传咨询师, 护士, 注册营养师, 医师助理和社会工作者. 我们共同努力,为您和您的家人提供富有同情心的全面护理和服务.
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临床遗传学家
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护士
注册营养师
医师助理
社会工作者
皇冠hga025
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